JBZ: AI model voorspelt erfelijke bloedziekte

Als twee mensen met dit gemuteerd gen een kind krijgen, heeft het 25% kans op een (ernstige) hemoglobinopathie. Voor de meest ernstige varianten hebben mensen levenslang bloedtransfusies nodig. In Nederland stijgt het aantal mensen met hemoglobinopathie door migratie. Onderzoekers van het Jeroen Bosch ziekenhuis hebben daarom met acht andere laboratoria een AI-model ontwikkeld dat de aanwezigheid van de erfelijke aandoening kan voorspellen uit gebruikelijke labuitslagen.

Een hemoglobinopathie wordt vaak foutief aangezien voor een ijzergebrek, omdat standaard bloedonderzoek kenmerken toont die er op lijken. Het AI-model is echter goed in staat deze aandoeningen van elkaar te onderscheiden. Met de informatie uit de standaard bloedtest die vaak bij de huisarts gedaan wordt, kan dit model met een nauwkeurigheid van 88% aangeven of iemand een drager is van een hemoglobinopathie. De techniek is niet alleen getest met gegevens uit Nederland, maar ook uit Spanje.

Het model is ontwikkeld op basis van diagnostiek uitslagen van ongeveer 10.000 hemoglobinopathie aanvragen. Door AI kunnen wij deze mensen geautomatiseerd opsporen en adviseren we de arts verdere diagnostiek zodat de definitieve diagnose kan worden gesteld. Over het algemeen hoeven patiënten die alleen drager zijn van de hemoglobinopathie niet te worden behandeld.

Het is van belang voor mensen met een kinderwens om te weten of ze drager zijn van deze erfelijke aandoening. Zijn zij beiden drager, dan is counseling door een klinisch geneticus vóór zwangerschap noodzakelijk. Zij kunnen dan geïnformeerde keuzes maken als het gaat om gezinsplanning en passende medische ondersteuning zoeken tijdens de zwangerschap. Als we weten dat iemand drager is, dan is bovendien familieonderzoek aan de orde. Alle familieleden en partner moeten dan ook worden onderzocht.

Een ander belang van een juiste diagnose is het voorkomen van overmedicatie. Vaak krijgen mensen met een hemoglobinopathie onnodig ijzertabletten voorgeschreven. Een teveel aan ijzer kan de lever schaden.

Een

artikel over dit onderzoek

is inmiddels gepubliceerd in het blad ‘Clinical Chemistry’.

KLIK HIER